会員団体紹介
認定NPO法人 ALDの未来を考える会
| 団体名 | 認定NPO法人ALDの未来を考える会 |
|---|---|
| 郵便番号 | 〒202-0003 |
| 住所 | 東京都西東京市北町2-8-34 |
| TEL | 042-449-1980 |
| URL | http://ald-family.com/ |
| a-future@ald-family.com |
団体の紹介
1．団体の目的
ALD（副腎白質ジストロフィー）などの遺伝性希少疾患患者とその家族に対して、各疾患に関する情報の収集と提供、介護を伴う生活への支援、社会的認知度を高めるための講演等の開催、研究・医療機関等との情報交換及びネットワークの構築等の活動を行うことにより、ALDの原因究明と治療方法の開発促進及びALDなどの遺伝性希少疾患患者のQOL の向上に寄与することを目的としています。
2．主な活動
・ALDを主としたライソゾーム病を含む先天代謝異常症に関する情報の収集と提供（学会やセミナーへの参加による情報収集、勉強会、交流会の開催による情報提供）
・ALDを主としたライソゾーム病を含む先天代謝異常症の患者とその家族の支援（実態把握のためのアンケートの実施、電話・メール・オンラインでの相談対応）
・ALDを主としたライソゾーム病を含む先天代謝異常症についての社会の認知度を高める啓発活動（「ALDの日」イベントの開催、リーフレット・募金箱の設置、ホームページ・Facebookページの運営）
・ALDを主としたライソゾーム病を含む先天代謝異常症に関する研究を目的とする団体・医療機関に対する支援及びネットワークの構築（JasMin：先天代謝異常症患者登録制度への登録）
3．現在、会でもっとも大切なこととして取り組んでいること
【患者支援】
患者さんやご家族からの日々の困りごとなどの声を聞き、コミュニケーションを継続して寄り添うことを大切にしています。
インターネットが普及している現在でも、十分で正確な情報を得て病気とともに生活していくことは簡単なことではありません。
医療機関をはじめとした、患者さんの周りにいる方々と協力することで、病気に関する情報の少なさに起因するQOLの低下や社会からの孤立を防ぎ、患者さんもご家族も、ALDを理由に人生を変えるのではなく、1人1人に変わらない日々を組み立てて欲しいと願っています。
【普及啓発】
ALDは遺伝性の疾患であり、小児・成人ともに様々な症状で発症するので、すぐにALDと診断してもらえるとは限りません。診断を待つまでの間に症状が進んでしまうこともあります。
しかし、発症前の早期発見と早期治療により発症を防いだり、予後の改善につながる可能性があります。
そのため、この疾患を一般の方々や医療関係者へ知ってもらう活動にも力を入れ、確定診断を受けた患者さんの家族歴調査や、新生児スクリーニングによって発症前の保因者を見つけ、ALDの発症を防ぐことができる未来を目指しています。
4．今後取り組みたいこと
・早期発見と早期治療によるQOL向上のため、ALDが新生児スクリーニングの検査対象疾患となるよう、研究機関等への協力や、広く一般へ周知活動をすること
・ALDの女性保因者から寄せられることが多くなった、下肢の不調等を改善するための運動プログラムの確立